L’atrophie musculaire spinale (ou amyotrophie spinale), SMA (pour spinal muscular atrophy en anglais) est une neuropathie héréditaire, transmise sur un mode récessif.
SYMPTOMES ET EVOLUTION
La SMA consiste en une dégénérescence et une disparition progressives des motoneurones du bas de la moelle épinière.
Par conséquent, les muscles de l’arrière-train s’affaiblissent et s’atrophient progressivement, puisqu’ils reçoivent de moins en moins de stimuli. Les muscles deviennent « flasques » et le chat a de plus en plus de difficultés à se mouvoir. Il finit par perdre la mobilité de son arrière-train.
La SMA existe chez l’homme. Il existe une classification en 4 niveaux d’affection, établie en fonction de l’âge d’apparition de la maladie, la gravité et l’espérance de vie du patient : la SMA de type I apparaît chez le bébé qui ne peut pas tenir sa tête (décès rapide), la SMA de type IV apparaît lorsque l’individu est déjà adulte1.
La SMA de type III, ou forme juvénile, apparaît entre l’enfance (18 mois) et le début de l’âge adulte. L’individu peut marcher, mais avec des chutes fréquentes : c’est la forme de SMA à laquelle celle du Maine Coon s’apparente le plus.
En effet, chez le Maine Coon, les tous premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 ou 4 mois.
On remarque d’abord une démarche maladroite et anormale. Il oscille beaucoup de l’arrière-train. Le chaton a plus ou moins du mal à marcher et à sauter. Il fatigue plus vite que ses frères et soeurs (par exemple, il s’assoit ou se couche pendant les jeux ou quand il traverse un espace). Il peut aussi présenter de légères convulsions (des tremblements des membres postérieurs).
Pour gagner plus de stabilité, les chatons atteints adoptent une posture particulière, avec les talons des pattes arrière qui se touchent, et les pieds tournés vers l’extérieur.
Vers 5 ou 6 mois, ils ont plus en plus de mal à faire des sauts ou à atterrir sur leurs pattes, voire perdent la capacité de faire des bonds.
Les réactions au toucher dans le bas du dos sont accrues chez certains chats atteints de moins d’un an.
Chez certains jeunes chats, la respirations est plus difficiles et accélérée par moments.
Même si le pelage des Maine Coons peut le dissimuler, leur masse musculaire est réduite au niveau de l’arrière-train.
Le développement de la pathologie et son rythme varient selon l’individu. Après une première phase d’évolution rapide, qui dure de 7 à 12 mois, l’affaiblissement des muscles (et, partant, les fonctions motrices) se stabilise et la maladie évolue plus doucement, avec parfois des phases de rémission dans la progression.
Les muscles de l’avant-train, eux, ne sont pas touchés : c’est ce qui permet au chat de se déplacer, en s’aidant uniquement de ses pattes avant pour se « hisser » et ramper.
Les chats atteints vivent avec des degrés divers de handicap pendant plusieurs années. A ce jour, les chats atteints les plus âgés ont 8-9 ans.
Pour plus d’informations sur la forme humaine de la SMA, en langage accessible, voir par exemple : http://www.fsma.org/canada/francais/default.htm
La consolation est qu’un chat atteint ne souffre pas de cette atrophie musculaire, même s’il ne peut plus bouger l’arrière-train (il n’y a plus de message nerveux transmis dans les pattes arrière, donc pas de douleur).
Différents examens permettent de confirmer une suspicion de SMA (examen sanguin: élévation de créatine phosphokinase (CPK)2, électromyographie, biopsie: atrophie et dénervation des myofibres).
UN MODE DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIF
La SMA est due à une mutation récessive : son expression fonctionne comme la dilution par exemple, c’est-à-dire qu’il faut que le chaton hérité d’une copie du gène muté de chacun de ses deux parents pour exprimer la maladie.
Ou, en d’autres termes, la pathologie ne s’exprime que chez les chats homozygotes.
Un chat hétérozygote est un porteur sain : il n’exprimera pas la pathologie, mais peut transmettre le gène muté à sa descendance, et ce sur plusieurs générations…
Et si un chat hétérozygote est marié à un autre chat hétérozygote, des chatons homozygotes pour l’allèle muté (c’est-à-dire atteints) pourront naître de ce mariage : chaque chaton né d’un tel mariage a une chance sur quatre d’être atteint.
Un chat donnant naissance à un chaton atteint est nécessairement porteur de la mutation.
Mâles comme femelles peuvent être concernés (mode de transmission autosomique, c’est-à-dire que la mutation n’est pas située sur un chromosome sexuel).
Cette mutation présente une pénétrance complète : un chat homozygote développera nécessairement la pathologie.
2 Norme: 83-317 UI/l – Chat atteint: 705-964 UI/l)
(HE Q ET ALII, « Inherited Motor Neuron Disease in Domestic Cats: A Model of Spinal Muscular Atrophy », Pediatric research, vol. 57, n°3, janvier-mars 2005)
